Google DeepMind heeft AlphaMissense ontwikkeld, een AI die kan voorspellen welke genetische mutaties ziekten kunnen veroorzaken. Dit meldt de engelse krant The Guardian. https://www.theguardian.com/science/2023/sep/19/google-deepmind-ai-tool-assesses-dna-mutations-for-harm-potential Het bouwt voort op AlphaFold, dat het eiwitvouwprobleem oploste. AlphaMissense is getraind om ‘missense’ mutaties te identificeren, waarbij een enkele DNA-letter wijzigt. Sommige van deze mutaties zijn onschadelijk, maar andere kunnen ernstige ziekten veroorzaken, zoals sikkelcelanemie en kanker.

Tot dusver kon slechts 0,1 procent van de missense genen als schadelijk of onschadelijk worden geclassificeerd. AlphaMissense heeft 71 miljoen mutaties geanalyseerd, waarbij 89 procent werd ingeschat als goedaardig of pathogeen. Deze voorspellingen zijn toegevoegd aan een database voor medische professionals om ziekten beter te diagnosticeren en behandelen.

DeepMind hoopt dat hun AI kan helpen bij het diagnosticeren van zeldzame ziekten en het ontwikkelen van nieuwe behandelingen. De AI kan duizenden eiwitten tegelijkertijd beoordelen, wat onderzoekers helpt om hun studies te prioriteren.

De wetenschappelijke gemeenschap heeft echter gemengd gereageerd. Ewan Birney van het Europees Laboratorium voor Moleculaire Biologie ziet het als een grote vooruitgang die klinische onderzoekers zal helpen. Ben Lehner van het Wellcome Sanger Institute uit bezorgdheid over de complexiteit en het ‘black-box’ karakter van het model, wat diagnostische beslissingen problematisch kan maken.

Lehner benadrukt dat, hoewel het model effectief is in het voorspellen van defecten, het begrijpen van hoe iets kapot is essentieel is voor reparatie. Heidi Rehm van het Broad Institute benadrukt dat computervoorspellingen slechts een deel van de diagnostische beslissing zijn en bekritiseert Google voor het overdrijven van de effectiviteit van hun product.

Hoewel de technologie van DeepMind potentieel biedt, wordt aanbevolen om de voorspellingen van AlphaMissense voorzichtig te gebruiken in de praktijk van het diagnosticeren van genetische aandoeningen.